PT20210, Prothrombin Mutation

Bitte die Einverständniserklärung für molekulardiagnostische Untersuchungen ausgefüllt und unterschrieben der Laboranforderung beilegen.

Bestimmt wird die Mutation G20210A im FII-Gen auf Chromosom 11.

Die Auswertung erfolgt mittels Echtzeit-PCR-Analyse auf dem cobas z 480 analyzer.

Thrombophilie-Diagnostik bei

• positiver Familienanamnese
• rezidivierenden Thrombosen
• Thrombosen bei jungen Patienten (< 45 Jahre)
• gleichzeitiger Hormontherapie
• rezidivierenden Aborten

Die Prothrombin-Mutation hat in der Bevölkerung eine Prävalenz von ca. 2 %, bei Thrombosepatienten dagegen von ca. 5-7 % (in der Literatur bis 20 %). Sie gilt als die zweithäufigste Ursache einer hereditären Thrombophilie. Während die heterozygote Mutation allein zu einer Erhöhung des Risikos thromboembolischer Ereignisse um den Faktor 3 führt, potenziert sich das Risiko bei gleichzeitigem Nachweis der Faktor V-Mutation (Leiden). Die homozygote Prothrombin-Muation kann Ursache einer vermehrten Abortrate sein.